你想知道的遗传性耳聋与基因检测-衡阳华新惠耳助听器

楼主:衡阳华新惠耳 时间:2018-01-03 10:31:01 点击:26 回复:0
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  ​遗传性耳聋是遗传物质染色体和基因的异常所致的耳聋。有人估计耳聋患者中有60%左右可能是遗传因素引起的。临床上最常见的药物性聋、大前庭导水管综合征等均与患者携带耳聋基因有关。

  ​01为什么要进行耳聋的基因检测?

  ​我国是有听力障碍人数最多的国家,每年约产生新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多,但在聋病患者中,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象,因此耳聋发病率一直居高不下。由于耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,因此制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

  ​02哪些人需要做耳聋的基因检测?

  ​夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。

  ​已结生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。

  ​耳聋青年面临婚恋时,想规避生育耳聋风险的。

  ​耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

  ​正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

  ​03

  ​家族里没有耳聋患者,孩子的耳聋

  ​有可能是遗传的吗?

  ​也有可能。因为在遗传性耳聋中,75%~80%是常染色体隐性遗传,即携带该耳聋基因的人可以不发病。如常见的致聋基因——GJB2基因突变,正常人群的携带率约为2%~3%;导致大前庭水管综合征的PDS突变基因,在正常人群中的携带率大约为2%~3%;而携带线粒体基因DNA A1555G突变的患者如果没有耳毒性药物接触史,可能也不会表现为耳聋

  ​04

  ​药物致聋者也需要做基因检测吗?

  ​是的。有许多患者的药物性耳聋是一针致聋,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,他们可能携带了线粒体基因DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防线粒体基因DNA A1555G突变患者及其后代的耳聋发生。

  ​05

  ​先天性耳聋患者可以和另一个聋人

  ​结婚吗?

  ​不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配,那么他们的后代将无一幸免地获得两条致病基因的等位基因,发生耳聋的几率接近100%。如果两个聋人所携带的致聋基因不相同,则根据不同的基因类型可以推算出其后代患病的几率,并通过产前诊断避免聋儿的出生。

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